Signora io non sono un medico, e qui non ci sono medici che potrebbero aiutarla! Quello che può fare è prima di tutto informarsi, leggere, capire gli aspetti molteplici di questa malattia, e parlare con degli specialisti. Il consiglio che vi posso dare...non fermatevi al primo, per non fare errori, parlate con più di un medico...
Quello che posso donarle ora sono delle altre pagine informative
null'altro, mi dispiace.
Qui vengono spiegati gli aspetti cinico-diagnostici
http://www.areamedlab.it/pdf/mdl/316_20010827.pdf (copi e incolli questa pagina sul motore di ricerca...è più dettagliata)!
Aspetti clinicodiagnosticiIl cariotipo umano normale delle cellule somatiche contiene 46
cromosomi, suddivisi in 23 coppie, 22 coppie di autosomi ed 1 coppia di
gonosomi, dai quali dipende la differenziazione del sesso. Nel maschio i
2 gonosomi sono diversi per forma e dimensioni e sono indicati con la
formula XY, nella femmina invece sono simili tra loro e sono indicati con
la formula XX.
Le altre coppie sono numerate in maniera progressiva dall'1 al 22,
secondo una convenzione internazionale (International Standing
Committee on Human Cytogenetic Nomenclature 1995: ISCN,1995).
Ogni coppia è rappresentata da due cromosomi simili (detti omologhi),
mentre le varie coppie differiscono tra loro per struttura e grandezza.
Il braccio corto di un cromosoma è definito "p" e quello lungo "q". Ogni
braccio è suddiviso in regioni, classificati con numeri progressivi a partire dal centromero verso
l'estremità del braccio corto e del braccio lungo. Ogni regione è suddivisa in bande ed in
sottobande, classificate anch'esse con numerazione standardizzata a partire dal centromero. Nella
figura a sinistra è riportato, come esempio, il diagramma del cromosoma 1 umano, a sinistra ad
una risoluzione di 400 bande per set aploide, e a destra ad una risoluzione di 850 bande per set
aploide.
Analisi citogenetica costituzionaleI cromosomi vengono
studiati in metafase,
colorati con coloranti
idonei, osservati al
microscopio, fotografati
e classificati in base alle
dimensioni ed alle
caratteristiche rilevate
con il bandeggiamento.
Si ottiene in questo
modo la ricostruzione
fotografica del
cariotipo, che viene
allegata al referto.Il
cariotipo, cioè l'assetto
cromosomico di un
individuo, viene
formulato utilizzando la
simbologia standardizzata dall'ISCN. La descrizione comprende: il numero dei cromosomi della
cellula, la formula dei cromosomi sessuali, ed eventuali anomalie. Un cariotipo femminile
normale è descritto come 46,XX e un cariotipo maschile normale come 46,XY (nella figura
seguente un cariogramma maschile normale in bande Q).Il referto di citogenetica contiene la
descrizione del cariotipo del paziente, che può risultare di complessa interpretazione, soprattutto
se patologico ed ancor più se sono presenti riarrangiamenti strutturali complessi o più linee
cellulari.
L'interpretazione dei risultati viene facilitata se si prendono in considerazione separatamente le
sue parti componenti. Per prima cosa occorre stabilire se sono presenti una o più linee cellulari.
Nel primo caso il cariotipo è omogeneo, nel secondo è a mosaico. Quando è presente un
mosaicismo, alla descrizione del cariotipo viene anteposta la sigla mos e i cariotipi delle singole
linee cellulari sono separati dalla barra (/). La prima voce che viene riportata nel cariotipo è il
numero di cromosomi osservati (corrispondente al numero dei centromeri), seguito da una
virgola (,) e dalla formula dei cromosomi del sesso (XX = femmina; XY = maschio). Se sono
presenti anomalie cromosomiche, queste vengono riportate dopo la formula dei cromosomi del
sesso, usando le abbreviazioni od i simboli specifici che le distinguono (vedere tabella seguente).
Le anomalie vengono riportate in un ordine anch'esso specifico: le anomalie dei cromosomi del
sesso vengono elencate per prime, seguite dalle anomalie degli autosomi ordinate secondo il loro
numero progressivo. Per ciascun cromosoma descritto, le anomalie numeriche vengono riportate
prima delle strutturali e queste ultime vengono elencate in ordine alfabetico, usando le
abbreviazioni specifiche per il tipo di alterazione (ad esempio del, der, dic). La virgola (,) separa
sempre le singole anomalie descritte per cui, esaminando il cariotipo da virgola a virgola,
possono essere interpretate le singole anomalie descritte.Esaminando in sequenza i componenti
di un referto di citogenetica, utilizzando le regole sopra descritte assieme alle abbreviazioni ed ai
simboli riportati nella tabella seguente ed agli esempi che seguono, quello che appariva come
un'indecifrabile combinazione di numeri e simboli diviene un metodo conciso ed universale per
descrivere il risultato di un'analisi cromosomica.
Le abbreviazioni più frequentemente utilizzati per descrivere il cariotipoAbbreviazione Significato
del= delezione di un tratto di cromosoma
de novo= origine ex novo, in contrapposizione ad ereditato
der= cromosoma derivato da un riarrangiamento
dic= cromosoma dicentrico (con 2 centromeri)
dup= duplicazione di un tratto di cromosoma
i= Isocromosoma
ins=inserzione cromosomica
inv= inversione cromosomica
mar= cromosoma marcatore, di origine da determinare
mat= origine materna
mos= mosaico o mosaicismo
p= braccio corto di un cromosoma
pat= origine paterna
q=braccio lungo di un cromosoma
r= cromosoma ad anello (ring)
t= traslocazione
/ =simbolo che separa le linee di un mosaico
+/- =prima del numero di un cromosoma indicano acquisizione o perdita di quel cromosoma. (+/- non
vengono utilizzati per indicare acquisizione o perdita dei cromosomi del sesso).
Esempi di cariotipi anomali e loro interpretazioneCariotipo Significato
47,XX,+21
(vedere la figura in alto alla pagina
Cariotipo femminile (XX) a 47 cromosomi (47), per la presenza di un
cromosoma 21 sovrannumerario (+) (Sindrome di Down)
successiva)
47,XY,+21 Cariotipo maschile (XY) con cromosoma 21 sovrannumerario (+)
45,X Cariotipo con monosomia del cromosoma X, solitamente associato alla
sindrome di Turner
47,XXX Cariotipo con trisomia del cromosoma X
47,XXY Cariotipo con costituzione XXY dei cromosomi del sesso, associato alla
sindrome di Klinefelter
46,XY,t(1;3)(p32;q12) Cariotipo maschile in cui è presente una traslocazione (t) coinvolgente un
cromosoma 1 ed un cromosoma 3. I punti di rottura della traslocazione sono
localizzati a livello della banda 32 sul braccio corto (p) del cromosoma 1 ed a
livello della banda 12 del braccio lungo (q) del cromosoma 3.
46,XY, del (5p) Cariotipo maschile in cui è presente una delezione (del) del braccio corto (p) di
un cromosoma 5. (Sindrome del cri-du-chat)
46,XX, del (1)(p32.2) Cariotipo femminile in cui è presente una delezione (del) di parte del braccio
corto (p) di un cromosoma 1, a livello della regione 3, nella banda 2, sottobanda
2.
45,XY,der(13;14)(q10;q10)mat
(vedere la figura in basso alla pagina
successiva)
Cariotipo maschile con cromosoma derivativo (der), costituito dal braccio lungo
del cromosoma 13 e dal braccio lungo del cromosoma 14, che ha sostituito un
cromosoma 13 ed un cromosoma 14. La rottura e la riunione sono avvenute a
livello delle bande q10, corrispondenti al centromero. Il cromosoma derivativo
è stato ereditato dalla madre (mat)
46,XY,der(13;21)(q10;q10)pat,+21 Cariotipo maschile con cromosoma derivativo (der) ereditato dal padre (pat),
costituito dal braccio lungo del cromosoma 13 e dal braccio lungo del
cromosoma 21, ma poiché sono comunque presenti due copie del cromosoma
21, il risultato è la presenza di un 21 sovrannumerario.(Sindrome di Down per
trisomia 21 secondaria a traslocazione).
mos 45,X/46,XX Cariotipo a mosaico (mos) per la presenza di 2 linee cellulari, una con
monosomia del cromosoma X ed (/) una a cariotipo normale.
Questo è un sito sulle malattie cromosomichehttp://www.fertilita.org/index.asp?ItemID=157http://www.fertilita.org/index.asp?ItemID=162Sono due pagine, ma il sito è molteplice, cerchi per bene ciò che le interessa!
TrisomiaDa Wikipedia, l'enciclopedia libera.
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La trisomia è un'anomalia genomica, caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più.
Il cariotipo dell'uomo è costituito da 46 cromosomi (23 coppie), o meglio 22 coppie di autosomi (cromosomi dai quali dipendono i caratteri somatici) più i due cromosomi sessuali che sono uguali nella donna (XX), ma diversi nel maschio (XY).
In alcuni casi, in seguito ad errori che si verificano nella meiosi, una delle cellule gametiche contiene 24 cromosomi anziché i 23 normali (metà del corredo cromosomico delle cellule somatiche).
Al momento della fecondazione si formeranno individui che avranno 47 cromosomi (23+24), anziché i 46 (23+23) normali. Si parla in questo caso di trisomia (i cromosomi di una "coppia" saranno 3 anziché 2).
Le principali trisomie autosomiche che non determinano la morte dell'individuo prima della nascita:
la trisomia 13 che è nota come sindrome di Patau e con un'incidenza di 1/5000. Il fenotipo clinico associato è caratterizzato da grave ritardo mentale, testa piccola e malformata, piede a piccozza e labbro leporino. L'aspettativa di vita è di circa 130 giorni dalla nascita.
la trisomia 18 che produce la sindrome di Edwards, con pochissime possibilità di sopravvivenza e anomalie gravissime;
la trisomia 21 associata alla sindrome di Down, con sintomi di gravità variabile che permettono decenni di sopravvivenza e numerose attività (almeno in un caso il conseguimento di una laurea). Si noti che in entrambi i casi si tratta di cromosomi piuttosto piccoli, con un numero di geni più piccolo rispetto ad altri.
la trisomia 8 detta anche sindrome di Warkany 2.
Le trisomie che riguardano cromosomi sessuali:
XXX - sindrome 47,XXX
XXY - sindrome di Klinefelter
XYY - sindrome 47,XYY
Estratto da "http://it.wikipedia.org/wiki/Trisomia"
Anomalie geneticheLe anomalie genomiche, dette anche cariotipiche, sono quelle anomalie che determinano un cambiamento nel numero dei cromosomi di un genoma, o cariotipo.
Si possono distinguere due tipi di anomalie genomiche: euploidia aberrante ed aneuploidia.
Indice [nascondi]
1 Euploidia aberrante
1.1 Monoploidia
1.2 Poliploidia
2 Aneuploidia
2.1 Monosomia
2.1.1 Monosomie umane
2.2 Disomia
2.3 Trisomia
2.4 Tetrasomia e pentasomia
3 Note
4 Voci correlate
Euploidia aberrante [modifica]
Quando ad essere aggiunti (più raramente eliminati) sono interi corredi cromosomici.
Monoploidia [modifica]
La monoploidia è caratterizzata dalla presenza di un solo cromosoma per ogni tipo; è ovviamente un'anomalia quando non costituisce la norma: in quel caso si parlerà di aploidia. La monoploidia è abbastanza rara in organismi eucarioti e poco spesso gli embrioni monoploidi sopravvivono; se anche riescono a raggiungere lo stadio adulto non saranno comunque fertili perché i cromosomi non avranno i loro omologhi con cui appaiarsi nel corso della meiosi, per formare i gameti. In genere è dovuta a sviluppo di gameti femminili senza fecondazione attraverso il processo di partenogenesi. Tra i casi di monoploidia si riscontrano nei maschi degli imenotteri che dunque a differenza degli individui di sesso femminile della stessa specie non saranno diploidi ma aploidi.
Poliploidia [modifica]
Per approfondire, vedi la voce Poliploidia.
La poliploidia consiste nella presenza di più di due serie di cromosomi. Negli animali è rarissima, ma vi sono casi nel crostaceo Artemia salina.
Nelle piante è più comune, probabilmente perché esse hanno una morfogenesi meno complessa degli animali.
Distinguiamo la poliploidia in due categorie:
Autopoliploidia: gli assetti cromosomici derivano da una singola specie
Allopoliploidia: gli assetti cromosomici derivano da due o più specie
Nelle piante spesso la tetraploidia (4n) è associata a speciazione per ibridazione. Il caso più noto di triploidia è il banano commerciale, che per questo si può riprodurre solo asessualmente.
Aneuploidia [modifica]
Aneuploidia si ha quando il numero di cromosomi non è un multiplo esatto di n (dove n è il numero aploide di cromosomi), ovvero quando sono presenti cromosomi in eccesso o in difetto rispetto al normale. Molte aneuploidie non portano ad individui vitali ma ne determianno la morte prima della nascita (aborto spontaneo).
Monosomia [modifica]
La monosomia consiste nella presenza di un solo cromosoma di una coppia nel nucleo. Si dice monosomia parziale quando un cromosoma ha in duplice copia solo una sua porzione.
Monosomie umane [modifica]
Disordini genetici derivanti da monosomie nell'uomo sono:
X0 - presenza di un solo cromosoma sessuale invece dei due (XX) di una femmina normale. È detta anche sindrome di Turner.
Sindrome del cri du chat - dovuta a una monosomia parziale: un cromosoma 5 dei due possiede, a causa di una delezione, un frammento del braccio corto in meno.
Sindrome da delezione 1p36 - un'altra monosomia parziale dovuta alla mancanza del segmento terminale del braccio corto del cromosoma 1.
Disomia [modifica]
Consiste nella presenza di due cromosomi per ogni tipo: in organismi diploidi, come l'uomo, quindi, rappresenta la normalità. È una anomalia genetica in individui aploidi, che avranno due, invece che uno, cromosoma per tipo.
Nella specie umana le cellule somatiche sono diploidi e hanno un corredo di 46 cromosomi appaiati in 23 coppie, tuttavia i gameti presentano una condizione aploide, con una sola copia di ogni cromosoma. Nelle coppie, i cromosomi sono solitamente omologhi (hanno le stesse dimensioni e forma, oltre che la stessa posizione e numero di geni), tranne nel caso dei cromosomi sessuali (detti anche eterosomi, in contrapposizione con gli altri, detti autosomi) X e Y (così denominati per la loro forma) che sono cromosomi eterologhi nei maschi[1]. Questo corredo cromosomico normalmente ha un uguale contributo da entrambi i genitori: nel caso in cui una coppia di cromosomi derivi da un singolo parente, si ha una disomia uniparentale. Nel caso estremo in cui tutti i cromosomi derivano da un solo genitore, si ha una diploidia uniparentale, che comporta il mancato sviluppo embrionale[2].
Trisonomia
Ovvero presenza di un cromosoma in eccesso: individui trisomici per un cromosoma ne avranno tre copie invece di due. Queste anomalie sono dovute a processi di non disgiunzione nel corso della meiosi. Esistono forme di trisomia parziale quando porzione di un cromosoma in eccesso si legano ad un altro cromosoma o quando un cromosoma ha due copie di una sua parte. Inoltre si ha la trisomia a mosaico quando sono presenti frammenti extra di cromosomi solo in alcune cellule dell'organismo.
Tetrasomia e pentasomia [modifica]
Indica la presenza rispettivamente di 4 o 5 copie di cromosoma per tipo. Sono aneuploide molto rare ma comunque riscontrate anche nell'uomo: esempi di cariotipo anormale sono XXXX (sindrome dell'XXXX), XXYY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY e XXYYY.
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Cariotipo femminile umanoCon il termine cariotipo si indica, in citogenetica, la costituzione del patrimonio cromosomico di una specie dal punto di vista morfologico.
Il cariotipo di una cellula eucariota è dato dal numero e dalla morfologia dei suoi cromosomi.
L'analisi del cariotipo è una rappresentazione ordinata del corredo cromosomico di un individuo.
I vari passi dello studio del cariotipo umano sono:
Prelievo di sangue
Centrifugazione per ottenere i globuli bianchi
Stimolazione alla mitosi dei globuli bianchi mediante PHA
Essi vengono bloccati nella metafase mitotica con la colchicina (una sostanza estratta dal Colchicum autumnale)
Le cellule vengono fatte scoppiare immergendole in una soluzione tampone per lisi osmotica
La piastra metafasica viene isolata
I cromosomi vengono colorati col metodo del "banding" nella quale assumono una colorazione appunto per bande, o fasce colorate, tipiche.
La piastra metafasica viene fotografata
I vari cromosomi vengono poi ritagliati e ordinati (i cromosomi omologhi vengono appaiati i cromosomi appartenenti alla stessa coppia hanno gli stessi bandeggi e il loro centromero è nella stessa posizione).
I cromosomi hanno una zona più ristretta dove c'è un granulo detto centromero e 2 braccia uguali o diverse. In base al posizionamento del centromero nel cromosoma si possono dividere in:
Cromosomi acromocentrici o telocentrici
Cromosomi submetacentrici
Cromosomi metacentrici.
Nell'uomo e nella maggior parte degli animali il corredo cromosomico è diploide nelle cellule somatiche (cioè "del corpo", ed è aploide nelle cellule germinali (cioè dei gameti: spermatozoi ed ovocellule).
Cariotipo umano [modifica]
Utilizzando tecniche di coltura in vitro, fu stabilito nel 1956 da Joe Hin Tjio e Albert Levan che il numero cromosomico dell'uomo è di 46, cioè 23 coppie, di cui 22 coppie sono dette autosomi e la ventitreesima coppia è quella dei cosiddetti eterosomi o cromosomi sessuali.
La prima definizione del cariotipo fu formulata alla Conferenza di Denver nel 1960, ed è basata su criteri di lunghezza del cromosoma e posizione del centromero. Le coppie quindi sono numerate in ordine decrescente di grandezza e gli eterosomi sono indicati come X e Y.
In seguito, nella Conferenza di Chicago del 1966 è stata messa a punto una nomenclatura più dettagliata, nella quale i cromosomi sono raggruppati in sette gruppi, nominati con le lettere maiuscole da A a G. L'analisi del cariotipo può essere richiesta per diversi motivi:
donna con aborti spontanei ripetuti.
diagnosi di sterilità per anomalie di numero e strutturali dei cromosomi.
diagnosi di sindromi ereditarie con ritardo mentale.
mosaicismo o mosaico, cioè presenza nello stesso individuo di 2 o più linee cellulari originate dallo stesso zigote, con distinzione tra mosaicismo gonadico o mosaicismo della linea germinale se l'individuo presenta nella linea germinale o nel tessuto gonadico 2 popolazioni cellulari geneticamente diverse (46XX e 46XY), mosaicismo somatico se l'individuo presenta 2 o più linee cellulari diverse in due o più tessuti che differiscono geneticamente, e mosaicismo confinato alla placenta in caso di anomalia cromosomica presente sul trofoblasto e assente nel feto, utile per la diagnosi prenatale.
diagnosi di anomalie cromosomiche fetali mediante lo studio degli amniociti presenti nel liquido amniotico prelevato con amniocentesi, importante per la diagnosi del fenotipo cioè di anomalie cromosomiche trasmesse per via ereditaria dai genitori al feto.
Il numero dei cromosomi presenti nel nucleo delle cellule eucariotiche prende il nome di ploidia, con distinzione tra:
diploidia: la maggior parte delle cellule somatiche sono diploidi perché presentano 2 copie di ogni cromosoma o coppie omologhe con numero di cromosomi pari a 46 o 2N derivanti dalle divisioni cellulari.
euploidia: cellule con numero di cromosomi pari a 46 o un multiplo di 46.
nulliploidia: le cellule differenziate prive di nucleo sono nulliploidi, come i globuli rossi, piastrine e cheratinociti.
poliploidia: cellule con corredo cromosomico pari a 3N (triploidi), 4N (tetraploidi), ecc., in seguito a fenomeni di duplicazione del DNA non seguiti da divisione cellulare (endocitosi), ad es. la ploidia degli epatociti varia da 2N a 8N, quella dei cardiomiociti da 4N a 8N, quella dei megacariociti giganti del midollo osseo da 16N a 64N da cui originano le piastrine nulliploidi. La poliploidia può derivare anche da fenomeni di fusioni cellulari come i sincizi tra le cellule muscolari.
aneuploidia: indica un individuo con un cromosoma in più (47) o in meno (45) che non sempre è indice di anomalia.
aploidia: le cellule sessuali, cioè gli spermatozoi (gameti M) e ovociti (gameti F) sono dette aploidi perché presentano un corredo cromosomico dimezzato N = 23 cromosomi grazie al processo della meiosi.
Per cui nell'uomo ogni gamete presenta 23 cromosomi, cioè 22 autosomi + 1 cromosoma sessuale o eterosoma: nell'ovocita il cromosoma sessuale è sempre X, mentre negli spermatozoi può essere X o Y. Dopo la fecondazione della cellula uovo da parte dello spermatozoo si forma lo zigote, cioè una cellula diploide (2N) formata da 46 cromosomi, cioè 22 coppie di autosomi + 1 cromosoma sessuale, per cui si ha un corredo cromosomico o cariotipo costituito da 46,XX nella femmina e 46,XY nel maschio. In pratica 22 autosomi e 1 cromosoma X sono ereditati al momento del concepimento con la cellula uovo, mentre gli altri 23 cromosomi sono trasmessi dallo spermatozoo che può portare un cromosoma sessuale X o Y. La probabilità di fecondazione è analoga per gli spermatozoi che portano il cromosoma X o Y, per cui il numero dei concepiti con sesso cromosomico maschile o femminile è sovrapponibile.
In genere, il bandeggio cromosomico avviene con la colorazione Giemsa, per cui si parla di anche di bandeggio G, in cui il vetrino viene prima trattato con una soluzione salina o enzimatica, poi viene colorato con soluzione di Giemsa, determinando lungo l'asse principale dei cromosomi una sequenza di regioni a diversa intensità di colorazione, dette bande cromosomiche, caratteristiche di ogni cromosoma consentendo la loro classificazione secondo uno schema standardizzato in modo da definire il cariogramma di un individuo (ideogramma o cariotipo normale). In genere, si usano 3-5 cellule per l'analisi dei cromosomi al microscopio ottico e su fotografie: le bande riflettono il diverso grado di condensazione della cromatina. Per cui il bandeggio cromosomico avviene in due fasi:
denaturazione e/o digestione enzimatica dei cromosomi.
colorazione con coloranti specifici per il DNA che consente di individuare il braccio p e q dei cromosomi, le regioni e subregioni, cioè le bande e sottobande che riflettono il diverso grado di condensazione dei cromosomi mitotici, con alternanza tra una serie di bande chiare e scure formate da 1-10 Mb (Megabasi) distinte in bande G, Q, R, T e C, usando coloranti specifici per le regioni ricche in AT (adenina e timina) e GC (guanina e citosina).
Nel bandeggio G i cromosomi sono sottoposti a digestione enzimatica con tripsina che elimina le proteine cromosomiche e colorati con Giemsa che ha affinità per le regioni ricche in basi AT che sono facili da denaturare e digerire enzimaticamente perché le coppie AT sono unite solo da 2 legami H, sono costituite da cromatina molto condensata o eterocromatina costituite da pochi geni che si replicano nella fase S tardiva del ciclo cellulare, cioè dopo la fase S, poco attive dal punto di vista trascrizionale, per cui dopo colorazione Giemsa si osserva al microscopio un'alternanza tra le bande G-positive, scure, e le bande G-negative, chiare.
Nel bandeggio Q i cromosomi sono sottoposti a digestione enzimatica e colorati con un colorante fluorescente, cioè la Quinacrina che ha affinità per le regioni ricche in basi AT ma mette in evidenza bande fluorescenti dette bande Q, corrispondenti a quelle G, e spesso consente di valutare la presenza di polimorfismo cioè una variazione di grandezza del braccio lungo del cromosoma Y, che si trasmette da padre a figlio, anche se non rappresenta una condizione patologica.
Cariogramma di un maschio umano ottenuto mediante colorazione GiemsaNel bandeggio R i cromosomi sono denaturati ad alte temperature (60 °C) in una soluzione salina tamponata e colorati con Giemsa mettendo in evidenza regioni ricche in basi AT che sono complementari, opposte a quelle delle bande G e Q, infatti, la lettera "R" sta per "reverse", osservando al microscopio le bande R, chiare, dette G-negative, opposte alle bande scure G.
Invece, per mettere in evidenza le regioni cromosomiche ricche in basi GC si usa un colorante specifico, cioè la cromomiocina, mettendo in evidenza le bande R opposte alle bande Q, dette Q-negative. Le regioni ricche in GC sono più difficili da denaturare poiché le coppie di basi sono unite da 3 legami H, sono costituite da cromatina meno condensata o eucromatina, ricca di geni che si replicano nella fase S precoce del ciclo cellulare, cioè prima della fase S, molto attivi dal punto di vista trascrizionale, detti geni housekeeping importanti per tutte le funzioni e la vita della cellula.
Le bande T corrispondono alle regioni telomeriche localizzate alle estremità dei cromosomi, corrispondono a gruppi di bande R che si colorano più intensamente, trattando i cromosomi ad alte temperature e colorando con Giemsa o fluorocromi.
Le bande C si ottengono denaturando i cromosomi in soluzione satura di idrossido di bario e colorando con Giemsa, in modo da colorare selettivamente l'eterocromatina che si presenta monocromatica in tutti i cromosomi e in qualsiasi fase del ciclo cellulare, localizzata nelle regioni attorno al centromero o pericentromeriche e sul braccio lungo del cromosoma Y, ad alto grado di condensazione, costituite da sequenze di DNA altamente ripetute, ricche in basi AT, costituita da pochissimi geni codificanti che si replicano in fase S tardiva, mentre l'attività trascrizionale è assente. Le bande C corrispondono a eteromorfismi cromosomici.
Il numero delle bande cromosomiche dipende dal grado di condensazione dei cromosomi e quindi dalla fase del ciclo cellulare, infatti, durante la metafase si osservano ~ 320 bande formate da 6.000-8.000 kb (chilobasi o migliaia di basi), mentre in profase e prometafase (inizio della metafase) il numero delle bande può triplicarsi sui cromosomi meno condensati, ottenendo dei preparati cromosomici ad alta risoluzione utili per evidenziare anomalie di struttura molto fini, non riconoscibili con le tecniche tradizionali, osservando bande piuttosto corte, pari a 800-1.000 kb, ottenute bloccando la divisione cellulare con metotrexate o timidina, introducendo successivamente nella coltura acido folico o deossicitidina che sbloccano le cellule in sincronia, procedendo nella mitosi. Giunti in prometafase si aggiunge la colchicina ad intervalli di tempo specifici, perché i cromosomi non sono completamente contratti e sono in grado di fornire un bandeggiamento più fine.
In condizioni patologiche bisogna specificare la presenza di un difetto di numero dei cromosomi e la presenza di anomalie strutturali a carico delle braccia, regioni o bande. Ad es. in una donna con sindrome di Down o Trisomia 21 si scrive 47,XX,+21 che indica la presenza di un cromosoma 21 in sovrannumero, mentre la sigla 46,XY,del(1)(p32.2) indica una delezione o perdita (del) di una parte del braccio corto (p) del cromosoma 1 a livello della regione 3, nella banda 2, nella sottobanda 2, in un maschio (XY) a 46 cromosomi.
in pratica la sindrome è questa.
http://it.wikipedia.org/wiki/Sindrome_47,XXXLa sindrome di Turner è una sindrome legata ad un'anomalia citogenetica, principalmente di tipo X0 conseguente ad un errore nel corretto appaiamento dei cromosomi durante la meiosi.
Cause La sindrome di Turner corrisponde a diverse alterazioni cromosomali, delle quali la monosomia del cromosoma sessuale X la più comune. L'incidenza della sindrome è di 1 su 2.500 femmine nate[1]. Si stima però che il 99% di tutti gli embrioni affetti muoia prima della nascita.
La caratteristica normale del cariotipo femminile è la presenza di due cromosomi sessuali X. Gli individui con la sindrome, invece, presentano una monosomia completa o parziale del cromosoma X. Nella maggioranza dei casi (57%) viene perso un intero cromosoma X e si presenta di conseguenza un cariotipo di tipo 45,X (il cariotipo umano normale avrebbe 46 cromosomi) o 45,X0, anche se ci sono altre variazioni genetiche, quali:
cariotipi 46,X,i(Xq) per delezione del braccio lungo del cromosoma X con formazione di un isocromosoma;
cariotipi 46,XXq- o 46,XXp- per delezione di porzioni del braccio lungo o corto del cromosoma X;
cariotipi 46,X,r(X) per delezioni di porzioni sia del braccio lungo che del braccio corto una formazione di un cromosoma X ad anello;
mosaici con vari cariotipi, come ad esempio 45,X/46,XY o 45,X/47,XXX
La principale causa della sindrome è la non disgiunzione del cromosoma sessuale durante la meiosi, nella gametogenesi, che porta alla formazione di gameti aventi un sovrannumero di questi o la totale assenza. Solitamente la non disgiunzione è dovuta ad un errore nella spermatogenesi che provoca la perdita del cromosoma sessuale paterno. Dall'unione di un gamete privo di cromosomi sessuali e uno normale contenente il cromosoma X nascono individui affetti da questa sindrome.
Gli individui con la sindrome di Turner sono femmine, le cui caratteristiche femminili sono presenti ma poco sviluppate. Sono anche generalmente sterili.
Un individuo affetto dalla sindrome non manifesta evidenti difetti sino alla pubertà, momento in cui invece non sviluppa i caratteri sessuali secondari.
Segni e sintomi I principali della sindrome di Turner sono:
ipogonadismo con fenotipo femminile;
bassa statura;
coartazione preduttale aortica e stenosi aortica con fibroelastosi endocardica;
igroma cistico;
linfedema nelle mani e piedi;
torace a scudo (piatto) e capezzoli iperdistanziati;
attaccatura dei capelli bassa;
orecchie a basso impianto;
sterilità dovuta a malformazioni dell'ovaia detta "a stria";
ipergonadotropismo;
amenorrea primaria, cioè, l'assenza della mestruazione (in Turner la menopausa avviene prima del menarca all'età di 2 anni);
pterigio del collo.
Altri sintomi sono: mandibola piccola (micrognazia), Cubito valgo, unghie sottili e ipoplasiche, abbassamento (ptosi) delle palpebre e piega scimmiesca nella mano. Meno comuni sono: palato alto e arcuato, perdita uditiva e nei pigmentati per esempio. Comunque ci sono differenze dei sintomi fra ogni femmina che ha la sindrome.
Qui c'è praticamente un libro sulle Associazioni delle malattie raremagari si metta in contatto con un'associazione, penso che ci siano numeri e contatti!
http://www.uniamo.org/att_allegati/MalattieRARE_libro.pdfOltre questo si potrebbero fare davvero altre tante ricerche sul web.
Se trovo qualcosa di utile e interessante lo pubblico sicuramente!
Spero un minimo di esserle stata d'aiuto, spero che vada tutto bene...
Dia un bacio a sua figlia
e se le va può passare di qui quando vuole.
Diana
